遺傳性乳腺卵巢癌（HBOC）是一種由 BRCA1 或 BRCA2 基因突變引起的遺傳性疾病，它會顯著增加患某些癌癥的風險。這類基因屬于一個特殊的類別，被稱為“腫瘤抑制基因"，它們負責制造調節細胞生長并抑制腫瘤發生的蛋白質。據統計，攜帶 BRCA 基因突變的女性中，約有半數在70歲前會罹患乳腺癌；相比之下，在未攜帶該突變的女性中，這一比例僅為12%。

1996年，來自國際癌癥研究機構（IARC）的研究人員取得了一項突破性發現。他們通過DNA測序證實，有乳腺癌或卵巢癌家族史的家庭，可能會因為 BRCA1 基因發生突變而攜帶遺傳風險[1]。這在當時是一項重大成果，它證明了種系突變（germline mutations）是大多數這類易患癌家族的根源。這一發現也促使社會各界加大了對高風險人群進行基因檢測和早期干預的力度。這項開創性研究中使用的細胞系至今仍保存在科里爾（Coriell）研究所，并持續為后世的科學研究提供價值。

自1972年國立通用醫學科學研究所（NIGMS）人類遺傳細胞庫在科里爾成立以來，這座生物樣本庫便收藏了一些重要的細胞系，涵蓋了各種疾病狀態、染色體異常以及許多獨特的人類族群。如今，來自科里爾生物樣本庫的樣本被全球的基因檢測實驗室廣泛使用，并作為重要的參考標準品，確保了這些實驗室的檢測結果準確可靠，從而造福于廣大患者群體。科里爾不僅托管著六個由美國國立衛生研究院（NIH）資助的生物樣本庫，每年還分發數千份樣本，為全球科學家提供研究和生物樣本庫服務。

參考文獻：

[1] Serova O, et al. Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):42-51. （關于20個乳腺卵巢癌家庭中高發的 BRCA1 突變研究）

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